3月27日召開的2016深圳國(guó)際精準(zhǔn)醫(yī)療峰會(huì)上，華大基因執(zhí)行總裁尹燁在演講中介紹了在基因檢測(cè)中一滴孕婦的外周血可以做什么，華大基因在此領(lǐng)域有哪些突破。
　　
　　“最近大家都在講液體活檢到底能做什么，最基本的是不是整個(gè)染色體都能看得到？”尹燁表示，一滴孕婦的外周血可以用于檢測(cè)胎兒的染色體疾病，檢測(cè)胎兒的微重復(fù)微缺失、體細(xì)胞突變、早期篩查、孕婦腫瘤早期篩查、非人源DNA（即血液病原微生物檢測(cè)）。
　　
　　近來，國(guó)際一項(xiàng)研究對(duì)4000名孕婦進(jìn)行NITP檢測(cè)（無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)），結(jié)果發(fā)現(xiàn)3名病人的基因組特征數(shù)據(jù)有異常。對(duì)這3位病人進(jìn)行全身核磁共振掃描，正是她們分別患了卵巢癌、濾泡型淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤。
　　
　　尹燁介紹，華大基因最近在進(jìn)行一項(xiàng)血液病原微生物檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)孕婦血清中存在非人源基因組，占比約0.7%。華大基因?qū)嶒?yàn)室共組裝出43282個(gè)非人源Contig（重疊群）片段，其中約三分之一可注釋，其余111的contig來源待定。孕婦血清中的非人源基因組主要是細(xì)菌基因組，其中變形菌門占比達(dá)到90%，還發(fā)現(xiàn)了植物甚至蚊子的基因。更有意思的是，孕婦血清非人源DNA的組成也有地域差異。
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