日前，由上海市抗癌協會婦科腫瘤專業委員會主辦，阿斯利康和華大基因協辦的“中國首個多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據公布”媒體發布會在上海舉行。研究發現，BRCA突變與卵巢癌的發生關系密切，BRCA檢測不僅能成為卵巢癌高危個體篩查的重要參考數據，對卵巢癌患者后期用藥也極具臨床指導意義。
  BRCA突變，卵巢癌發病風險大增
  “BRCA基因也叫作乳腺癌易感基因，它是在上世紀80年代被發現的。”復旦大學附屬腫瘤醫院吳小華教授表示，BRCA1和BRCA2均為抑癌基因，在調節細胞復制、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用，如果BRCA發生突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。
　據了解，該項研究是由復旦大學附屬腫瘤醫院、中國醫學科學院腫瘤醫院、四川大學華西第二醫院等5家醫院共同完成的。該項研究從2014年開始，共納入826例上皮性卵巢癌患者,采用二代測序方法進行BRCA1/2基因突變的檢測，發現我國卵巢癌患者BRCA突變率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。
　研究還發現，一般人群的卵巢癌終生發病風險約為1%，而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%，BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發病風險可升高至11-18%。吳小華指出：“此項研究證實：中國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突變，徹底顛覆了我國卵巢癌患者BRCA突變率較低的傳統觀念。”
   什么人應進行BRCA基因檢測?
　卵巢癌是女性最常見的惡性腫瘤之一，據國家癌癥中心資料，我國每年卵巢癌新發病例數約為5.21萬人，死亡病例數約為2.25萬人，死亡率居婦科惡性腫瘤的首位。卵巢癌早期幾乎沒有什么癥狀，隱匿性強，約70%的患者發現時大多已經是晚期。
　既然卵巢癌的危害如此之大，什么人應該去做BRCA基因檢測呢?
　四川大學華西第二醫院尹如鐵教授說，“建議卵巢癌患者一經診斷就去做BRCA基因檢測，這是第一類人群。第二，由于卵巢癌具有顯著地家族遺傳特性，卵巢癌患者一旦檢測出BRCA基因存在突變，那么她的一級血親也應該去做這個檢測，如果驗證后也存在這么一種突變，我們在臨床上是有辦法進行預防性的切除的。”
　當然，并不是所有的卵巢癌患者的一級血親都有必要進行BRCA基因檢測。尹如鐵告訴記者：“我們這次研究得到的數據是，卵巢癌患者BRCA基因突變的平均年齡是在51歲，相關數據也表明，45歲之前即使有突變，發生卵巢癌的風險也是比較低，所以在臨床上40歲之前不建議做BRCA基因檢測。”
　華西二院正組建BRCA檢測團隊
　對卵巢癌患者進行BRCA突變檢測，有助于更好地對預后的判斷、靶向藥物的選擇、化療方案的選擇、家族遺傳史患者親屬的風險評估，幫助醫生根據患者的基因特點來選取更精準的治療方案。由于BRCA突變檢測對實驗室設備和檢測人員技能要求很高，目前該檢測并沒有普及，即使是一些大醫院都不能進行該項檢測。
　四川大學華西第二醫院是參與此次研究的五大醫院之一，也是參與該項研究的唯一一個來自中西部的醫院。尹如鐵表示，此次研究是由五大醫院篩選卵巢癌患者后送到深圳華大基因做檢測。現在，華西二院也正在組建自己的BRCA基因檢測團隊，結合醫院現有研究機構里面本來就有的一代測序和二代測序科學家，又從劍橋大學引進了頂尖的技術人才。目前，購買相關的檢測機器和設備需要走國家規定的招標程序，華西二院正在大力推進這個事情。
“我們希望BRCA檢測團隊組建的越快越好。”尹如鐵表示，“華西二院接待了幾乎西部80%以上的婦科惡性腫瘤病例，有很強地醫療實力。如果BRCA檢測工作一旦開展起來，全自動化的設備單次可以檢測幾百甚至上千個標本，因此醫院的接待能力不是問題，未來BRCA檢測技術將可以造福更多患者。