基因測(cè)序作為高精尖的醫(yī)療檢測(cè)技術(shù)，行業(yè)發(fā)展以及監(jiān)管等方面尚待完善，目前由國(guó)家食藥監(jiān)總局和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委共管，相關(guān)技術(shù)試驗(yàn)在試點(diǎn)機(jī)構(gòu)中進(jìn)行，臨床應(yīng)用上只允許在四個(gè)領(lǐng)域開(kāi)展，分別是遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療。面對(duì)廣闊的市場(chǎng)前景，不少企業(yè)加入探索隊(duì)伍，在產(chǎn)業(yè)鏈各環(huán)節(jié)，目前已有約200家公司開(kāi)展相關(guān)業(yè)務(wù)。
上市公司積極布局
 2014年2月，食藥監(jiān)總局、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委聯(lián)合叫停基因檢測(cè)業(yè)務(wù)，明確了基因測(cè)序行業(yè)的雙重監(jiān)管屬性。兩大部委的分工是：基因測(cè)序所用的設(shè)備儀器歸口食藥監(jiān)總局管理，臨床應(yīng)用則歸口國(guó)家衛(wèi)計(jì)委或?qū)俚匦l(wèi)生部門(mén)管理。
 2014年3月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委出臺(tái)《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》，拉開(kāi)了基因測(cè)序行業(yè)臨床應(yīng)用規(guī)范化發(fā)展大幕。
 2014年6月到2015年3月不到一年時(shí)間，食藥監(jiān)總局先后批準(zhǔn)華大基因、達(dá)安基因等公司的測(cè)序儀和測(cè)序產(chǎn)品進(jìn)入臨床試驗(yàn)。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委先后授牌3家“個(gè)體化醫(yī)學(xué)檢測(cè)試點(diǎn)單位”，確定7家首批高通量測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位。其中包括華大基因、達(dá)安基因、博奧生物、安諾優(yōu)達(dá)和愛(ài)普益5家第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。同時(shí)，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委陸續(xù)公布了首批臨床應(yīng)用四大領(lǐng)域：遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷、腫瘤診斷與治療。基因測(cè)序臨床試點(diǎn)制度，要求試點(diǎn)單位內(nèi)部有嚴(yán)格的質(zhì)量控制，相關(guān)人員需經(jīng)培訓(xùn)合格方可上崗。
  目前全國(guó)涉及基因檢測(cè)概念的公司有200余家。按照業(yè)務(wù)范圍劃分，這些公司分為：上游的基因檢測(cè)儀器開(kāi)發(fā)企業(yè)，提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業(yè)，提供第三方基因檢測(cè)服務(wù)的中游企業(yè)，提供測(cè)序數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、分析和出具報(bào)告的下游企業(yè)。此外，提供CRO服務(wù)的商業(yè)公司可以整合上述業(yè)務(wù)。
　腫瘤檢測(cè)市場(chǎng)試點(diǎn)
　國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局2015年4月公布首批腫瘤高通量基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單。
　達(dá)安基因控股孫公司廣州達(dá)安臨床檢驗(yàn)中心、迪安診斷全資子公司杭州迪安醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心入選首批試點(diǎn)單位名單。衛(wèi)計(jì)委指出，將通過(guò)試點(diǎn)，做好高通量基因測(cè)序技術(shù)的驗(yàn)證與評(píng)價(jià)，逐步完善相關(guān)技術(shù)規(guī)范，提高高通量基因測(cè)序技術(shù)在腫瘤診斷與治療方面的應(yīng)用和管理水平。除上述兩家外，入選首批試點(diǎn)的單位還包括中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測(cè)中心等。
　對(duì)腫瘤這類(lèi)惡性疾病的治療，一方面要加大治療藥物的研發(fā)突破，另一方面應(yīng)從精準(zhǔn)治療角度進(jìn)行治療技術(shù)的突破。業(yè)內(nèi)人士介紹，當(dāng)前的腫瘤治療逐漸從宏觀層面對(duì)“癥”用藥向更微觀的對(duì)基因用藥轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，精準(zhǔn)治療已經(jīng)成為腫瘤治療的一個(gè)趨勢(shì)。鑒于腫瘤基因測(cè)序的市場(chǎng)廣闊的前景，繼無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)序爭(zhēng)奪戰(zhàn)開(kāi)展數(shù)年后，國(guó)內(nèi)多家基因公司開(kāi)始進(jìn)入腫瘤檢測(cè)市場(chǎng)，爭(zhēng)奪這塊大蛋糕。
　腫瘤個(gè)體化治療，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委此前批準(zhǔn)了中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和中國(guó)醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，但開(kāi)展進(jìn)度緩慢。2015年3月底，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委公布了首批腫瘤高通量基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)，部分公司搶先下手。華大基因旗下華大醫(yī)學(xué)的進(jìn)展較快。華大醫(yī)學(xué)的腫瘤套餐已于2015年出爐并推向市場(chǎng)，目標(biāo)客戶(hù)既包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預(yù)后監(jiān)控。